Emka sa napriek ťažkej diagnóze snaží dorozumieť so svojimi rodičmi

Prečo potrebuje vašu pomoc

Dnes 6-ročná Emka sa narodila ako zdravé dieťa, z ktorého mali rodičia obrovskú radosť. Po prvom očkovaní však začali pozorovať trhanie jej nôžky a rúčky pri únave. Intenzita týchto zášklbov neskôr zosilnela a tieto stavy boli považované za epileptické záchvaty, ktoré mávala niekoľkokrát denne, najmä počas spánku. Napriek mnohonásobným hospitalizáciám však Emkina diagnóza nebola známa až kým nedovŕšila 3,5 roka. Dovtedy s ňou rodičia absolvovali niekoľko hospitalizácií a vyšetrení na Slovensku aj v zahraničí. Nakoniec sa potvrdilo, že ide o zriedkavé genetické ochorenie - atypickú formu Rettovho syndrómu, spôsobenú mutáciou CDKL5 génu. " Emkin psychomotorický vývoj sa začal prudko spomaľovať práve v 5. mesiaci života a začali sa u nej objavovať stereotypné pohyby ručičiek, tým pádom ich na hranie a chytanie úplne prestala používať. Utiahla sa do seba a nereagovala na okolitý svet," opisujú vývoj ochorenia svojej dcérky starostliví rodičia. "Emka bola prvá na Slovensku s touto diagnózou. Bohužiaľ, zatiaľ neexistuje žiadna liečba. Každým rokom pribúdajú ďalšie a ďalšie nepriaznivé klinické príznaky tohto ochorenia. Napriek tomu sa snažíme robiť všetko, aby svoje limity dosiahla a raz sa mohla postaviť na vlastné nohy a dorozumieť sa s nami," pokračujú odhodlane. Emka dosahuje pokroky - nedávno sa prvýkrát v živote natiahla za hračkou a začala chodiť aj do špeciálnej škôlky. Najväčším problémom pre rodičov je však komunikácia a vzájomné porozumenie. Emke, ktorá svojich rodičov denne učí prekonávaniu samých seba, sme prispeli na kúpu komunikačnej pomôcky.

Čo chceme vďaka vašej podpore dosiahnuť

špeciálna pomôcka na komunikáciu